Síntomas y Diagnóstico

XLH generalmente se diagnostica a una edad temprana, en la etapa en que los niños comienzan a caminar. Los signos más comunes son:

  • Piernas arqueadas
  • Baja estatura
  • Muñecas o rodillas desproporcionadas
  • Dolor de huesos, músculos y articulaciones
  • Rodillas torcidas
  • Problemas o complicaciones dentales

En niños: para diagnosticar la enfermedad se debe medir la cantidad de fósforo, calcio, vitamina D, fosfatasa alcalina, tanto en sangre como en orina. También se realizan radiografías ya que las extremidades de los huesos son de bordes difusos y en “copa de champagne”

Cuanto antes se diagnostique y se inicie el tratamiento es mejor para la calidad de vida de las personas.

En adultos: se presentan algunos de estos síntomas: pseudofracturas, osteoartritis, dolor y rigidez en las articulaciones, problemas de ligamentos, dolor de huesos, complicaciones dentales, problemas auditivos o excesiva fatiga.

El diagnóstico precoz transforma vidas.